«Генетика Человека» План Генетика icon

«Генетика Человека» План Генетика



Название«Генетика Человека» План Генетика
Дата конвертации18.12.2012
Размер445 b.
ТипЛитература


«Генетика Человека»


План

  • Генетика

  • Методы исследования

  • Генетика и здоровье

  • Медико-генетические исследования

  • Заключение. Генетика сегодня

  • Литература



Основатель генетики

  • Грегор Мендель (Грегор Иоганн Мендель) (1822-84) — австрийский естествоиспытатель, ученый-ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм). Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха (1856-63), сформулировал закономерности наследственности (Грегор Мендель родился 22 июля 1822, Xейнцендорф, Австро-Венгрия, ныне Гинчице. Скончался 6 января 1884, Брюнн, ныне Брно, Чешская Республика.



Генетика

  • - наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов.



Методы исследования генетики человека



Генеалогический метод

  • Этот метод позволяет, используя данные по членам нескольких родственных семейств, определить тип наследования какого – либо признака.



Популяционный метод

  • Популяционно – генетические исследования заключаются в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции.



Близнецовый метод

  • Исследования заключаются в изучении

  • разнояйцевых и однояйцовых близнецов

  • в различных условиях.



Цитогенетический метод

  • Заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа и позволяет определить их число и форму.



Биохимический метод

  • Позволяет определить место и характер мутации по изменениям в составе затронутых мутацией белков.







Синдром Марфана

  • (Болезнь Марфана, Marfan syndrome, арахнодактилия, долихостеномелия) -заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика OMIM.
    Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду.



Фенилкетонурия

  • (фенилпировиноградная олигофрения) — Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.



Альбинизм

  • (от лат. albus — белый), отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей — кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений — зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность). А. — наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии (см. Гомозиготность) синтез пигментов (у растений — хлорофилла, у животных — меланина).





Синдром Дауна

  • (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5%.



Синдром Клайнфельтера

  • Это проявление неправильного распределения хромосом, при котором к нормальному мужскому (46,ХY) набору хромосом присоединяется дополнительная Х-хромосома (47,ХХY) во всех или в большинстве клеток организма.



«Синдром мяукания»

  • причина - делеция части 5-й хромосомы. Проявление: развивается слабоумие, нарушено строение гортани и голос имеет слабый тембр.



Медико-генетические исследования

  • Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, по-скольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. Необходимо еще применение генеалогического, цитогенетического, биохимических и других специальных генетических методов (например, определить сцепление генов или использовать молекулярно-генетические методы и т. п.).



Заключение. Генетика сегодня.

  • 21 век -век генетики... для человека она актуальна..т.к. во-первых многие забелевания имеют наследственную предрасположенность..и зная какие гены, комбинации генов, мы можем предвидеть те или иные заболевания..так например уже точно известно что эссенциальная гипертония у лиц с наследственной предрасположенностью имеет наибольшую вероятность появления.. во-вторых , генетика человека актуальна с точки зрения ЭКО.. мы можем подбирать будущему ребенку любые признаки..встраивать их в геном яйцеклетки и получать ребеночка,с признаками которые бы нам хотелось иметь.. вся сложность тут в благополучной имплантации этой яйцеклетки и дальнейшем развитии..но над этим пока ведуться работы.. плюс ко всему.. медикогенетические кольсунтирования активно ведуться..даже у нас в москве..в генетическом центре.. на каширке вроде.. туда приходят семейные пары и обсуждают возможный риск появления ребенка с теми или иными патологиями... на основе генеалогического метода и цитогенетического исследования.



Тест по генетике

  • Какой метод использовал Г. Мендель:

  • Какой из двух генов подавляет действие другого:

  • Сколько типов гамет образует гетерозигота при моногибридном скрещивании:

  • Сколько типов гамет образует гомозигота при дигибридном скрещивании:

  • Если в процессе транскрипции из молекулы матричной РНК выпал один нуклеотид, то такая мутация относится к:

  • Если набор половых хромосом (гетеросом) у мужского пола ХУ, то такой мужской пол является:

  • Как называются неполовые хромосомы человека:

  • Сколько генотипов образуется в F2 при моногибридном скрещивании:

  • Сколько фенотипов образуется F 2 при дигибридном скрещивании:

  • Сколько фенотипов образуется в F 1 при неполном доминировании:



Литература

  • А.А.Каменский, Е.А. Криксунов, В.В.Пасечник Учебник биологии 10-11 класс. Изд.: Дрофа, 2008г.






Похожие:

«Генетика Человека» План Генетика iconЭволюционная, популяционная и общая генетика. Положения, пересекающиеся с валеологией
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. Пер с англ.: – М.: Мир, 1988. – 336 с
«Генетика Человека» План Генетика iconГенетика человека. Заполните таблицу «Методы изучения наследственности человека»

«Генетика Человека» План Генетика iconДокументи
1. /10-11 класс. КИМ/10-11класс рабочая программа по биологии.doc
2. /10-11...

«Генетика Человека» План Генетика iconТема: «Генетика и ее будущее»
Актуальность работ связана со многими открытиями в области генетики. Датой её открытия является 1900г., но Г. Мендель ещё в 1865г.,...
«Генетика Человека» План Генетика iconУрок на тему: «Генетика и здоровье» (10 класс). Задачи: Образовательные
Образовательные – познакомить учащихся с наследственными заболеваниями и причинами их вызывающими, рассказать о возможности лечения...
«Генетика Человека» План Генетика iconЗвіт з наукової роботи кафедри педіатрії медичного факультету Збірники наукових праць n з/п Факультет, науковий підрозділ Назва Вихідні дані
Особливості викладання курсу „Медична генетика” англомовним студентам в умовах кредитно-модульної системи навчанння
«Генетика Человека» План Генетика iconДокументи
1. /Программы курсов и практик/БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ РАСТЕНИЕВОДСТВА.doc
2. /Программы...

«Генетика Человека» План Генетика iconДокументи
1. /Программы курсов и практик/БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ РАСТЕНИЕВОДСТВА.doc
2. /Программы...

«Генетика Человека» План Генетика iconКонтрольная работа по биологии 8 класс 1 в. Наука, изучающая процессы жизнедеятельности в живых организмах
Наука, изучающая процессы жизнедеятельности в живых организмах: а анатомия б генетика в физиология г психология
«Генетика Человека» План Генетика iconКонтрольная работа. Тема: Общий обзор организма человека
Постройте план доказательство на тему "Причины теплокровности птиц, млекопитающих и человека"
Разместите кнопку на своём сайте:
Документы


База данных защищена авторским правом ©lib.podelise.ru 2000-2014
При копировании материала обязательно указание активной ссылки открытой для индексации.
обратиться к администрации
Документы

Разработка сайта — Веб студия Адаманов